乳がんと遺伝①
【女性医師による乳腺専門クリニック】あいかブレストクリニック｜兵庫県芦屋市｜乳が…
皆さん、乳がんについて心配や疑問を抱えていませんか？特に、遺伝と乳がんの関係については、多くの方が関心を持っています。今回は、乳がんと遺伝の関係について、解説いたします。
乳がんは、日本人女性に最も多いがんで、9人に1人がかかると報告されています。
乳がんの大部分は、食生活などの環境因子の影響が複雑に関与して発症していると考えられていますが、乳がんの5％～10％は遺伝が原因と考えられています。
遺伝とは、親から子へと伝わる遺伝子の情報のことを指します。乳がんに関しては、いくつかの遺伝子に変異がある場合、発症リスクが高まる可能性があります。具体的には、BRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子という遺伝子の変異が注目されています。
遺伝性乳がん卵巣がん症候群の遺伝子検査
遺伝性の乳がんは乳がん全体の中では少数派です。 遺伝性の乳がんにもいくつか種類がありますが、最も多いのが「遺伝性乳がん卵巣がん症候群 HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer)」です。BRCA1遺伝子あるいはBRCA2遺伝子という遺伝子に生まれつき変異があり、下記のようなリスクがあることが分かっています。
- 乳がんの発症リスクが高い（6～12倍）
- 若い年齢での発症（30代～40代前半）
- 両側の乳房に乳がんができやすい
- 卵巣がん（卵管がん・腹膜がんを含む）の発症リスクが高い
- 男性乳がん、すい臓がん、前立腺がんの発症リスクが高い
2020年4月から、乳がんになった方は、一定の要件を満たせば、乳がんの原因となる可能性があるBRCA1/2遺伝子の変異を持っているのかどうか、 健康保険で遺伝学的検査を受けられることになりました。健康保険が適用されれば、遺伝学的検査を6万円程度（3割負担の場合）で受けることができます。
BRCA1／2遺伝子に変異があることが分かった場合、 リスク低減手術（まだがんを発症していない反対側の乳房や卵巣を手術で予防的に切除する手術）が、健康保険の適用となっています。 手術を受けない場合は、経膣超音波検査などの卵巣の検査や乳房のMRI検査を定期的に受けて、異常の早期発見に努めます。
遺伝子異常がある場合、その方の血縁の方々にも、乳がんやそのほかのがんを発症しやすい体質が遺伝している可能性があることが分かります。
ただし、この遺伝子の変異を持っているからといって必ずしも乳がんになるわけではありません。他の要因や環境との相互作用も関与するため、個人の状況によってリスクは異なります。
Know your risk ～自分のリスクを知ろう～
あなたは、主治医の先生から遺伝子検査の説明を受けたのでしょうか？
得られた結果は、自分自身だけでなく家族や親戚にも影響を及ぼすかもしれません。情報を知ることが、心理的な負担になる場合もありますので、検査を受けないという選択も尊重されます。一方で、遺伝性のがんと知ることで、がんで亡くなるリスクを減らすための様々な方法を自分で選んでいくことが出来ます。
あなたの乳房や身体はあなた自身のものであり、 検査を受けるか受けないか、 どのように対処するか、誰かと比較したり、誰かに強制されたりして決めることではありません。一人で抱えずに、家族や医師、看護師、遺伝カウンセラーと事前によく相談してください。
あなたは、家系に乳がんの方が多くいらっしゃいますか？
ご自身の家系内に乳がん患者さんがいる場合、その患者さんとご自身との血縁関係が近いほど、また乳がん患者さんが家系内に多いほど、その人の乳がん発症リスクは高いとされています。例えば、親・子・姉妹の中に乳がん患者さんがいる女性は、いない女性に比べて2倍以上、祖母、孫、おば、めいに乳がんの患者さんがいる女性は、いない女性に比べておよそ1.5倍のリスクがあるとされています。
現時点で乳がんを発症していない場合、 BRCA1／2遺伝子検査は健康保険の適応になっていないため、費用が数十万かかるのが現状です。検査を受けない場合も、適切ながん検診を受けることで、乳がんの早期発見・早期治療に結び付けることができます。
乳がんにまだ罹患していないけれども、自分のリスクはどのくらいなのか知りたい、という方もいるでしょう。アメリカ国立衛生研究所（National Institutes of Health： NIH ）により、Breast Cancer Risk Assessment Toolが開発されています。残念ながら、白人やアフリカ系米国人、アジア系米国人の浸潤性乳がんの発症リスクは算定できますが、日本人に用いることは推奨されていません。日本人女性の乳がん発症リスク評価ツールの開発が待たれます。
いずれにしても、遺伝と乳がんの関係については専門家のアドバイスを受けることが重要です。乳がん専門医や遺伝カウンセラーに相談し、自身のリスクや対策について詳しく学びましょう。
また、乳がんの予防には生活習慣の見直しも重要です。健康的な食事や定期的な運動、飲酒量を減らす、禁煙など、乳がんのリスクを下げるための生活習慣を心がけましょう。また、定期的なセルフチェックやマンモグラフィなどの検査を受けることが大切です。
乳がんと遺伝の関係についての理解は、自身や家族の健康を守るために欠かせません。正しい知識を持ち、適切な対策を講じることで、乳がんの早期発見や予防に貢献することができます。
当院では初めての受診の際に、家系内のがんの発生（家族歴）やこれまでの病気の既往、飲酒や喫煙の習慣などを詳しくお伺いしています。その方の乳がん発症リスクによって、年齢や乳房の状態によって、どのくらいの頻度でどのような検査を受けたらよいかも変わってきます。 お気軽に診察の際にご相談ください。